Hereditäre pulmonale alveoläre Proteinose und Surfactant-Dysfunktion
Erbliche Störungen der Surfactant-Produktion oder -Clearance, einschließlich solcher, die durch SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB und MARS1 verursacht werden. Sie reichen von einer tödlich verlaufenden Atemnot bei Neugeborenen bis hin zu interstitieller Lungenerkrankung bei Kindern und Erwachsenen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen darum kann eine frühere Diagnose, eine spezialisierte pneumologische Betreuung sowie gegebenenfalls die Erwägung einer Ganzlungenspülung oder Transplantation unterstützen und Informationen für die Familienplanung liefern.
Auch bekannt als
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 8 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
