Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von ANTXR1, das für einen Rezeptor auf der Zelloberfläche kodiert, der am Umgang mit der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Sein Verlust führt zu einer Ansammlung von Matrixmaterial in den Geweben.
Anzeichen und Symptome
Kleinwuchs und verzögertes Wachstum, spärliches oder fehlendes Haar sowie Zähne, die sich zwar bilden, aber nicht durchbrechen. Kraniofaziale Auffälligkeiten, unter anderem weit auseinanderstehende Augen und Kraniosynostose, wurden berichtet. Eine fortschreitende Optikusatrophie ist ein Hauptmerkmal, und ein Glaukom kann das Sehvermögen beeinträchtigen; einige Betroffene entwickeln Herz- oder Gefäßprobleme.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung umfasst zahnmedizinische, augenärztliche und wachstumsbezogene Nachsorge, mit regelmäßigen Augeninnendruckkontrollen. Beide Elternteile sind in der Regel Überträger, daher werden genetische Beratung und Überträgertests für Verwandte angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
