Akute rezidivierende Myoglobinurie, autosomal-rezessiv
Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien von LPIN1, das für Lipin-1 kodiert, ein Muskelenzym, das an der Bildung von Fetten und Membranlipiden beteiligt ist. Es gilt als anerkannte Ursache einer rezidivierenden Rhabdomyolyse im Kindesalter.
Anzeichen und Symptome
Episoden mit starken Muskelschmerzen, Muskelschwäche und dunklem (colafarbenem) Urin, die zwischen dem 2. und 7. Lebensjahr beginnen und häufig durch Fieber ausgelöst werden. Die Attacken können lebensbedrohlich sein.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Ein Notfallplan ist wichtig, mit rascher stationärer Behandlung im Krankheitsfall, da die Attacken lebensbedrohlich sein können. Beide Elternteile sind in der Regel Überträger, daher werden genetische Beratung und Untersuchung der Geschwister sowie Überträgertests für Verwandte angeboten.
Analysierte Gene
