Kurzrippen-Thoraxdysplasie 11, mit oder ohne Polydaktylie
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von DYNC2I2 (früher WDR34), einem Bestandteil des Dynein-2-Motors, der Proteine innerhalb der Zilien transportiert. Fehlerhafte Zilien stören das Knochenwachstum und die Entwicklung anderer Organe.
Anzeichen und Symptome
Ein schmaler Brustkorb mit verkürzten Rippen und kurzen Extremitäten, der bereits vor der Geburt erkennbar sein kann; die Atembeschwerden können im Säuglingsalter schwerwiegend sein. Bei einigen treten zusätzliche Finger oder Zehen auf. Seltener kommt es zu Problemen an Nieren, Leber oder Netzhaut.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Atemunterstützung im Säuglingsalter sowie regelmäßige Kontrollen der Nieren-, Leber- und Augengesundheit. Die Eltern sind in der Regel Anlageträger, daher stehen Anlageträger-Tests für Verwandte und genetische Beratung zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SRTD11
