Neurookulokardiogenitourinäres Syndrom
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von WDR37. Die beschriebenen Veränderungen umfassen Missense- und Spleißvarianten; die bisher beschriebenen sind de novo entstanden.
Anzeichen und Symptome
Intellektuelle Beeinträchtigung und Krampfanfälle mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Über Kolobome am Auge und andere Augenveränderungen, Herzfehler und Nierenveränderungen wurde berichtet. Auch Fehlbildungen des Kleinhirns und Skelettanomalien wurden beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Behandlung von Krampfanfällen, Unterstützung der Entwicklung sowie Untersuchung von Augen, Herz und Nieren. Die beschriebenen Fälle sind de novo entstanden; genetische Beratung und Testung der Eltern helfen jedoch, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NOCGUS
