LIVMORSKREFTEN – GENETISK SUSSEPTABILITET

Genetisk mottakelighet for livmorhalskreft – mens HPV forårsaker >95 % av livmorhalskrefttilfellene, bestemmer vertsgenetikk om HPV-infeksjonen forsvinner eller vedvarer, og HLA-genotypen er den sterkeste genetiske faktoren som påvirker risikoen for livmorhalskreft.

Helgenomsekvensering bestemmer HLA-haplotyper (DRB1, DQB1) og evaluerer immunresponsgener (IRF3, TERT, MHC klasse I/II) som påvirker HPV-clearance og mottakelighet for livmorhalskreft – og gir genetisk risikostratifisering for screeningoptimalisering.

CLIA-sertifisert CAP-akkreditert ISO 15189 Medisinsk laboratorium ACMG Rubrikkannonser HIPAA og GDPR 100 000+ genomer sekvensert
OM LIVMORSKREFTFORMULA – GENETISK SUSSEPTIBILITET

Livmorhalskreft – genetisk mottakelighet

Livmorhalskreft er den fjerde vanligste kreftformen hos kvinner over hele verden, med vedvarende HPV-infeksjon med høy risiko (spesielt HPV 16 og 18) som forårsaker >95 % av tilfellene. De fleste HPV-infeksjoner forsvinner imidlertid spontant – bare et mindretall utvikler seg til livmorhalskreft. Forskjellen mellom klaring og persistens bestemmes i stor grad av vertsimmungenetikk. HLA klasse II-gener (HLA-DRB1, HLA-DQB1) er de sterkeste genetiske determinantene – spesifikke alleler (DRB1*13:01) er beskyttende, mens andre (DRB1*15:01 for HPV 16, DQB1*03:01 for HPV 18) øker risikoen for persistens.

Utover HLA påvirker andre immunresponsgener mottakeligheten for livmorhalskreft. TERT-varianter påvirker telomerlengde og cellulær immortalisering etter HPV-integrasjon. IRF3-varianter (interferon regulatorisk faktor 3) påvirker den medfødte immunresponsen mot virusinfeksjon. Killer immunoglobulinlignende reseptor (KIR)-gener samhandler med HLA klasse I for å bestemme NK-cellemediert clearance av HPV-infiserte celler. Disse vertsgenetiske faktorene forklarer hvorfor livmorhalskreft klynger seg opp i familier uavhengig av HPV-eksponering.

Genetisk risikoprofilering for livmorhalskreft kan ha klinisk nytteverdi for å tilpasse screeningsintervaller. Kvinner med høyrisiko HLA-genotyper og positive HPV-tester kan ha nytte av mer intensiv kolposkopisk overvåking, mens de med beskyttende HLA-genotyper trygt kan screenes med standardintervaller. I tillegg kan genetisk variasjon i immunresponsen informere HPV-vaksineresponsprediksjon og utvikling av terapeutiske HPV-vaksiner som for tiden er i kliniske studier.

De fleste HPV-infeksjoner forsvinner spontant – genetikk bestemmer hvem som utvikler kreft. HLA-DRB1*13:01 er beskyttende; DRB1*15:01 øker risikoen for persistens av HPV16. Din immungenetikk påvirker risikoen for livmorhalskreft utover bare HPV-status.

HVORFOR HELGENOMSEKVENSERING

HPV-status forteller deg om viruset. HLA-genotypen forteller deg om immunresponsen din. Sammen gir de den mest nøyaktige risikovurderingen for livmorhalskreft – og veileder personlig tilpasset screeningintensitet.

HLA-genotypen bestemmer HPV-clearance kontra persistens – det kritiske trinnet mellom infeksjon og kreft

En HPV-positiv kvinne med beskyttende HLA-genotyper har høy sannsynlighet for virusclearance. En HPV-positiv kvinne med mottakelige HLA-genotyper har høyere sannsynlighet for viruspersistens og -progresjon. WGS bestemmer fullstendig HLA-typing, noe som muliggjør genetisk risikostratifisering som komplementerer HPV-testing for personlige beslutninger om screening for livmorhalskreft.

Familiær klynging av livmorhalskreft er reell – genetisk immunprofilering identifiserer kvinner som trenger intensivert screening

Kvinner med en førstegradsslektning som har hatt livmorhalskreft har omtrent dobbelt så høy risiko – ikke på grunn av delt HPV-eksponering, men på grunn av delt immungenetikk. WGS evaluerer HLA- og immungenvariantene som bidrar til denne familiære risikoen, noe som muliggjør risikostratifisert screening for familiemedlemmer.

HVA SEKVENSERING AV HELE GENOMET DITT EGENTLIG BETYR
01

Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)

Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.

02

Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter

Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.

03

Testen din blir mer verdifull for hvert år

DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.

RESULTATER

Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.

Førti år med usikkerhet. Én prøve.

En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.

En fullstendig lesning gir et komplett bilde.

En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.

Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.

Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.

Se resultater →
HVEM VI HJELPER

Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.

Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.

ALLEREDE TESTET

Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.

De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.

Lær mer

Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.

30 ganger full genomdekning
5 millioner+ varianter identifisert per test
200+ tilpassede kliniske rapporter
99,98 % sekvenseringsnøyaktighet

Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.

Akkreditert av og publisert i

Endringer i forbedring av kliniske laboratorier College of American Pathologists American Society of Human Genetics Nature International Society for Cell & Gene Therapy Gene Journal
OFTE STILTE SPØRSMÅL

Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.

Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?

Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.

Hva får jeg når resultatene mine er klare?

Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?

Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.

Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?

Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.

Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?

Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.

PASIENTFORENINGSGRUPPER

Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.

Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for livmorhalskreft – genetisk mottakelighet og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.

Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.

  • Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
  • Grupperabatter og skreddersydde pakker
  • Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
  • Sjeldne og vanlige tilstander dekkes

Én test.
Et liv med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Gratis global frakt
Sendes innen 48 timer
Resultater i løpet av 6–8 uker

Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker

Dante Labs genomtestsett