Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Condition report · Hematologiske

Arvelige trombocyttfunksjonsforstyrrelser

Arvelige tilstander der blodplater, blodcellene som bidrar til å danne propper, ikke fungerer som de skal, noe som gir lett blåmerking, neseblod og kraftig eller langvarig blødning. Antall blodplater er ofte normalt eller bare litt redusert.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Hva rapporten dekker

De 6 tilstandene vi analyserer

Glanzmanns trombasteni

Autosomal recessiv

En recessiv lidelse forårsaket av endringer i ITGA2B eller ITGB3, der blodplatene ikke kan klumpe seg sammen, noe som gir livslang blødning fra huden, nesen, tannkjøttet og, hos kvinner, kraftige menstruasjoner.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om tilstanden bidrar til å unngå blodplatehemmende legemidler, veileder valget mellom blodplatetransfusjon eller rekombinant faktor VIIa, og gjør at graviditet kan planlegges, fordi antistoffer mot blodplater kan påvirke barnet.

Analyserte gener

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Bernard-Soulier syndrom

Autosomal recessiv

En lidelse forårsaket av endringer i GP1BA, GP1BB eller GP9, der blodplatene er store, færre i antall og ikke kan feste seg til skadede blodårer; den er vanligvis recessiv, selv om mildere dominante former finnes.

Hva en diagnose endrer

En korrekt diagnose hindrer at tilstanden forveksles med immun trombocytopeni og behandles unødvendig.

Analyserte gener

Også kjent som

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type; Platelet glycoprotein 1b, deficiency of

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Gray platesyndrom

Autosomal recessiv

En recessiv lidelse forårsaket av endringer i NBEAL2, der blodplatene mangler lagringsgranula. Dette gir store blodplater, lavt antall blodplater, blødning og over tid arr i benmargen og forstørret milt.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om tilstanden gjør at man bør følge med på arr i benmargen og unngå legemidler som påvirker blodplatefunksjonen.

Analyserte gener

Også kjent som

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

P2RY12-relatert blodplateforstyrrelse (blodplatetype blødningsforstyrrelse 8)

Autosomal recessiv

En recessiv lidelse i blodplatenes ADP-reseptor, kodet av P2RY12, som gir mild til moderat blødning.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om tilstanden bidrar til å planlegge forebygging av blødning ved operasjoner, tannbehandling og fødsel, og til å unngå legemidler som påvirker blodplatefunksjonen.

Analyserte gener

Også kjent som

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

RASGRP2-relatert blodplateforstyrrelse (blodplatetype blødningsforstyrrelse 18)

Autosomal recessiv

En recessiv lidelse forårsaket av endringer i RASGRP2 som svekker blodplateaktiveringen, og gir blødning fra tannkjøtt og nese og etter skade.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om tilstanden bidrar til å planlegge forebygging av blødning ved operasjoner, tannbehandling og fødsel, og til å unngå legemidler som påvirker blodplatefunksjonen.

Analyserte gener

Også kjent som

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

GP6-relatert blodplateforstyrrelse (blodplatetype blødningsforstyrrelse 11)

Autosomal recessiv

En recessiv lidelse i blodplatenes kollagenreseptor glykoprotein VI, kodet av GP6, som vanligvis gir mild blødning.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om tilstanden bidrar til å planlegge forebygging av blødning ved operasjoner, tannbehandling og fødsel, og til å unngå legemidler som påvirker blodplatefunksjonen.

Analyserte gener

Også kjent som

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Begrensninger

  • GP1BB, et av genene ved Bernard-Soulier syndrom, ligger i region 22q11.2. Noen personer har en deletjon av denne regionen på én kopi og en variant på den andre; deletjoner krever kopitallsanalyse og kan overses.

Andre hematologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium