Familiær juvenil hyperurikemisk nefropati
Autosomal dominant
En autosomalt dominant tubulointerstitiell nyresykdom, oftest forårsaket av varianter i UMOD (og også REN eller SEC61A1), med høyt urinsyrenivå, tidlig gikt og gradvis tap av nyrefunksjon.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap om dette støtter oppfølging av nyrefunksjonen, behandling av gikt og grundig vurdering av nærstående levende nyredonorer. REN-formen kan respondere på fludrokortison.
Også kjent som
familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease
Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
- renal cysts and diabetes syndrome
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
