Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av ZBTB20, en transkripsjonsfaktor som er viktig for hjerneutvikling og stoffskifte. Der foreldrene ble testet, oppsto endringene de novo.
Tegn og symptomer
Stort hode, lav muskelspenning, utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse, ofte med autisme eller andre atferdsforskjeller. Karakteristiske ansiktstrekk og hørselstap er vanlig. Mer sjelden, senere i livet, forekommer forkalkning av ørebrusk, atrofi i de distale muskelene og diabetes.
Hva en diagnose endrer
Utviklings- og pedagogisk støtte, med hørselsvurdering, og oppfølging for diabetes og skjoldbruskkjertelproblemer. Der foreldrene ble testet, oppsto endringene de novo, så genetisk veiledning og testing av foreldre gir grunnlag for vurdering av gjentakelsesrisiko.
Analyserte gener
Også kjent som
intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS
