Autosomal dominant
Forårsaket av endringer som gjør at én kopi av SPEN-genet slutter å fungere. SPEN koder for en transkripsjonsrepressor. Noen endringer oppstår de novo, og andre er arvet fra en av foreldrene.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og varierende intellektuell funksjonsnedsettelse, med lav muskelspenning og atferdsproblemer. Ansiktstrekkene kan være karakteristiske, og høye eller smale ganer er vanlige, mens ganespalte av og til ses.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, læring og atferd, med vurdering av ganen. Noen tilfeller oppstår de novo og andre er arvet fra en av foreldrene, så genetisk veiledning og testing av foreldrene veileder vurderingen av gjentakelsesrisiko.
Analyserte gener
Også kjent som
SPEN-related neurodevelopmental disorder
