Tubulinopati (TUBA1A, TUBB2A)
Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av et tubulingen som TUBA1A eller TUBB2A, som koder for byggesteiner til mikrotubuli som trengs for vandring av nerveceller. Endringene oppstår vanligvis de novo og endrer proteinet i stedet for å fjerne det.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling, intellektuell funksjonsnedsettelse og anfall, med hjernemissdannelser på bildediagnostikk, som lissencefali (glatt hjerne), polymikrogyri, underutviklet corpus callosum og unormalt formede basalganglier. Liten hodeomkrets og bevegelsesproblemer er vanlig. Alvorlighetsgraden varierer fra mild til dyp.
Hva en diagnose endrer
Behandling av anfall, fysioterapi, ernæring og utviklingsstøtte under veiledning av nevrolog. De fleste tilfeller oppstår de novo, så genetisk veiledning og testing av foreldre styrer risikoen for gjentakelse.
Spesifikke former som også dekkes
Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
- TUBB-related tubulinopathy
- TUBB3-related tubulinopathy
- tubulinopathy-associated dysgyria
- Uner Tan Syndrome
