Myofibrillær myopati
En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.
Hva en diagnose endrer
Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.
Også kjent som
Alpha Beta crystallinopathy (type); desmin related myopathy (former name); desmin storage myopathy (former name); Desminopathy (type); filaminopathy (type); myofibrillar myopathies; myofibrillar myopathy (disease); myotilinopathy (type); Protein surplus myopathy (former name); Zaspopathy (type)
Inkluderer 16 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- central core myopathy
- fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy
- kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome
- myofibrillar myopathy 1
- myofibrillar myopathy 10
- myofibrillar myopathy 11
- myofibrillar myopathy 2
- myofibrillar myopathy 3
- myofibrillar myopathy 4
- myofibrillar myopathy 5
- myofibrillar myopathy 6
- myofibrillar myopathy 7
- myofibrillar myopathy 8
- myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy
- myopathy, myofibrillar, 13, with rimmed vacuoles
- myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
