Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av THOC6, en del av TREX-komplekset som transporterer messenger-RNA ut av cellekjernen. En grunnleggende variant (founder variant) er beskrevet i Hutterittsamfunnet.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse, fra lett til alvorlig, er typisk, sammen med lite hodeomkrets og karakteristiske ansiktstrekk. Medfødte hjertefeil og forskjeller i nyrene forekommer hos noen. Tannavvik og kjønnsforskjeller er vanlige, mens epileptiske anfall forekommer sjeldnere.
Hva en diagnose endrer
Vurdering av hjerte og nyrer ved diagnosen, sammen med støtte til utvikling og skolegang. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger avklarer risikoen for gjentakelse, særlig i samfunn der den grunnleggende varianten er beskrevet.
Analyserte gener
Også kjent som
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
