Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2
Denne tilstanden skyldes endringer i NEK8, som lager et protein som finnes i primære cilier. Alvorlige former skyldes endringer i begge kopier av genet (autosomal recessiv arv), mens visse endringer i én kopi gir cystesykdom i nyrene på autosomal dominant måte.
Tegn og symptomer
I den alvorlige recessive formen ses forstørrede, cystiske og dårlig utformede nyrer og påvirkning av leveren, og mange berørte svangerskap eller nyfødte overlever ikke. Situs inversus og hjerteproblemer kan også forekomme. Mildere former gir nefronoftise eller cystesykdom i nyrene, som oftest viser seg i nyfødtperioden.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen avhenger av alvorlighetsgrad og omfatter oppfølging av nyrefunksjon, behandling av nyresvikt med dialyse eller transplantasjon, og vurdering av leveren. Genetisk veiledning anbefales fordi både recessiv og dominant arv forekommer; testing av foreldrene avklarer gjentakelsesrisiko, og prenatal testing kan diskuteres.
Analyserte gener
Også kjent som
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
