Otofaciocervikalt syndrom type 2
Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopier av PAX1, som er nødvendig for utvikling av thymus og enkelte skjelettstrukturer. Thymusaplasi eller thymushypoplasi er knyttet til nedsatt T-celleimmunitet.
Tegn og symptomer
Alvorlig immunsvikt, med lavt antall T-celler og behov for korrigerende behandling i enkelte tilfeller. Det er rapportert forskjeller i ørene, konduktiv hørselstap, karakteristiske ansiktstrekk, lav vekst og ryggdeformitet. Hypoparatyreoidisme og hjertefeil forekommer også hos enkelte.
Hva en diagnose endrer
Infeksjonsforebygging og hastehenvisning til immunologisk behandling. Thymustransplantasjon har gitt bedre gjenoppretting av T-celler enn stamcelletransplantasjon, som ga dårlig immungjenoppbygging i en serie pasienter. Hørselstøtte og ortopedisk vurdering er også nødvendig. Begge foreldre til et rammet barn er bærere, så hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være rammet; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
