Autosomal dominant
Skyldes gain-of-function-endringer i én kopi av FLNB, som koder for filamin B, et protein som former cellenes skjelett under benutvikling. Lidelsen kan arves fra en forelder eller oppstå de novo.
Tegn og symptomer
Ved Larsen-syndrom er typiske trekk dislokasjoner i hofter, knær og albuer fra fødselen, klumpfot, et flatt ansikt med fremtredende panne og vidt fra hverandre plasserte øyne, og spatelformede tomler. Avvik i ryggraden, inkludert ustabilitet i nakken, kan forekomme. I den alvorlige enden (atelosteogenesis type I og III, boomerang-dysplasi) er det kraftig forkortede lemmer og pustevansker som ofte er dødelige rundt fødselen.
Hva en diagnose endrer
Ortopedisk behandling av dislokasjoner og klumpfot, og bildediagnostikk av halsryggen, særlig før narkose, på grunn av mulig ustabilitet. Vurdering av hørsel og luftveier er nyttig. Genetisk veiledning omfatter 50 % sjanse for å overføre endringen og testing av foreldre når endringen fremstår som ny.
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
