Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Endokrine

Polycystisk ovariesyndrom (PCOS)

Helgenomsekvensering avdekker hele det genetiske mottakelighetsbildet for PCOS, og muliggjør fremtidig personlig risikovurdering og målrettet utvikling av behandling.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

En tilstand som viser seg som flere cyster på eggstokkene. Den fører til hormonubalanse og gir uregelmessige og unormale menstruasjoner, økt hårvekst, aknoutbrudd og fedme.

Polycystisk ovariesyndrom er en kompleks endokrin lidelse preget av hyperandrogenisme (forhøyede androgener), forstyrret eggløsning og polycystisk ovariemorfologi. PCOS rammer omtrent 6–20 % av kvinner i fertil alder, avhengig av diagnosekriteriene og populasjonen som undersøkes, og er dermed en av de vanligste endokrine lidelsene. Tilstanden viser seg på ulike måter: noen kvinner har uregelmessig menstruasjon og infertilitet, andre har sterk hirsutisme, akne og mannlig hårtap, og mange utvikler metabolsk dysfunksjon, blant annet insulinresistens, dyslipidemi og økt kardiovaskulær risiko. Diagnosen bygger på kliniske og ultralydbaserte kriterier (Rotterdam-kriteriene, NIH-kriteriene), ikke på genetisk testing. Etiologien er multifaktoriell og omfatter genetisk predisposisjon kombinert med miljøfaktorer (kosthold, trening, stress). Den primære patofysiologien er sentrert rundt insulinresistens og unormal androgensyntese.

PCOS har en kompleks polygen arkitektur, identifisert gjennom genomomfattende assosiasjonsstudier (GWAS), og til nå er mer enn 11 uavhengige susceptibilitetsloci påvist. Genene i disse lokusene omfatter DENND1A (involvert i intracellulær transport), THADA (involvert i metabolsk og thyreoideafunksjon) og INSR (insulinreseptoren, den viktigste sensoren for insulinsignalering). Hvert lokus har individuelle effektstørrelser målt som oddsratio på 1,05–1,2 per allel. Hver for seg er effektene svært små, men samlet bidrar de til sykdomsmottakeligheten. Viktig er at dette er susceptibilitetsloci, ikke sykdomsgener. De aller fleste som bærer risikoallelene utvikler aldri PCOS, og mange med PCOS har ikke flere av risikoallelene. Dette viser at miljøfaktorer spiller en betydelig rolle.

Genetisk kunnskap om PCOS har flyttet det kliniske perspektivet fra å se PCOS hovedsakelig som en reproduktiv lidelse til å erkjenne de dype metabolske årsakene. Den sterke sammenhengen mellom insulinresistens og PCOS, og identifiseringen av INSR-varianter som susceptibilitetsloci, har drevet forskning på behandlinger som retter seg mot insulinveien. Selv om individuell genetisk testing ennå ikke kan forutsi utvikling av PCOS, har kunnskapen om det genetiske grunnlaget gitt terapeutiske mål og muliggjort utvikling av PCOS-spesifikke tiltak. Fremtidige polygene risikoskåremodeller kan gi mulighet for personlig risikovurdering og forebyggende tiltak for kvinner med økt risiko, identifisert gjennom familiehistorie eller genetisk screening.

De 2 tilstandene vi analyserer

Ovarielt hyperstimuleringssyndrom

Autosomal dominant

En komplikasjon ved eggløsningsstimulering i behandling av infertilitet. Det graderes etter alvorlighetsgrad av symptomene, som inkluderer forstørrede eggstokker, flere follikler i eggstokkene, eggstokkcyster, askites og generalisert ødem. Det fullt utviklede syndromet kan føre til nyresvikt, respirasjonsproblemer og til og med død. Økt kapillærpermeabilitet skyldes vasoaktive stoffer, som vaskulære endotelvekstfaktorer, som utskilles fra de overstimulerte eggstokkene.

Analyserte gener

Også kjent som

OHSS

MONDO:0011972OMIM 608115Orphanet 64739MedGen 38966

Hvorfor helgenomsekvensering

Genetisk testing er ennå ikke standard for diagnostisering eller risikoprediksjon ved PCOS. WGS muliggjør fremtidig polygen risikovurdering etter hvert som feltet utvikler seg.

Den genetiske arkitekturen ved PCOS er polygen, ikke monogen

I motsetning til enkeltgenssykdommer er den genetiske risikoen for PCOS fordelt over 11+ GWAS-loci, der hvert lokus har små individuelle effektstørrelser. Standard genpaneler og tradisjonell enkeltgenstesting fanger ikke opp denne polygene arkitekturen. Polygene risikoskårer som kombinerer alle GWAS-lokusene har beskjeden prediktiv verdi og er ikke klinisk tatt i bruk i rutinemessig behandling. Helgenomsekvensering (WGS) gir likevel det grunnlaget som trengs for fremtidig beregning av polygene risikoskårer. Etter hvert som PCOS-genetikken utvikler seg, kan WGS-data analyseres på nytt for å ta med nye GWAS-funn og gi personlig genetisk risikovurdering. Denne informasjonen er ikke tilgjengelig gjennom dagens standardpaneler.

Kunnskap om genetisk disposisjon veileder fremtidig personlig medisin

PCOS-forskning har identifisert insulinresistens som en sentral patofysiologisk mekanisme, og INSR-varianter er assosiert med sykdomsmottakelighet. THADA-varianter påvirker metabolsk og thyreoideafunksjon. DENND1A-variasjoner påvirker androgensyntese eller androgensignalering. Disse funnene driver allerede terapeutisk utvikling: modulering av INSR-veien, metabolske intervensjoner knyttet til THADA og androgenveirettede terapier er under utvikling. En omfattende genetisk vurdering gjennom WGS gir et utgangspunkt for fremtidig klinisk nytte. Etter hvert som polygene risikomodeller modnes og blir klinisk validert, kan pasienter som har genetiske data lagret, dra nytte av nye behandlingsanbefalinger basert på deres individuelle genetiske profil.

Andre endokrine conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test