Nevroutviklingsforstyrrelse med relativ makrocefali, med eller uten hjerte- eller endokrine avvik
Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av SPOP, som bidrar til å merke proteiner for nedbrytning. De rapporterte endringene oppstår de novo og endrer proteinets aktivitet i stedet for bare å fjerne det; denne tilstanden er en av to beslektede SPOP-syndromer, også kalt Nabais Sá-de Vries syndrom.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse, med et hode som er stort i forhold til kroppsstørrelsen, ofte med karakteristiske ansiktstrekk. Noen har medfødte forskjeller i hjertet. Mer sjelden forekommer hormonproblemer, for eksempel redusert skjoldbruskkjertelfunksjon, eller andre medfødte avvik.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling og læring, med vurdering av hjerte og hormonsystem. De fleste tilfeller oppstår de novo, så genetisk veiledning og testing av foreldrene veileder risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
