Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av CDH11, som lager cadherin-11, et adhesjonsprotein som er viktig for bendannelse. Endringene fører til tap av funksjon for proteinet.
Tegn og symptomer
Karakteristiske ansiktstrekk, blant annet et kort, bredt hode, en bred panne, store avstander mellom øynene og en flat mellomansiktsdel. Tannproblemer kan forekomme, for eksempel tidlig tanntap og kyster i kjeven. Sammensmelting av halsvirvler er rapportert, det samme er hypospadi. Intellektuell funksjonsnedsettelse kan forekomme og er noen ganger mild.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen tilpasses de trekkene som er til stede, med tann- og kjeveomsorg, vurdering av ryggraden, urologisk oppfølging ved hypospadi og støtte til utvikling. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
