Hypotonia, ataksi og forsinket utvikling-syndrom
Autosomal dominant
HADDS skyldes en endring i én kopi av EBF3, et gen som styrer utviklingen av nerveceller, eller en deletjon i 10q26 som inkluderer genet. De fleste tilfeller oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Lav muskeltonus, forsinket gangstart, dårlig balanse og koordinasjon, og forsinket utvikling og tale er typisk, med intellektuell funksjonsnedsettelse som varierer fra lett til alvorlig. Autistiske eller atferdsmessige problemer og subtile ansiktstrekk er vanlige. Genitourinære forskjeller, som vesikoureteral refluks og blæredysfunksjon, er rapportert hos mange, og tarmproblemer kan forekomme.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi, ergoterapi og talepedagogisk behandling samt pedagogisk støtte er sentralt, i tillegg til øyeundersøkelse og vurdering av nyrer og urinveier. De fleste tilfeller oppstår de novo, men en forelder kan være bærer av endringen, noen ganger bare i enkelte celler, så genetisk veiledning og testing av foreldre gir grunnlag for å vurdere risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
