Sandhoff-sykdom
Autosomal recessiv
Mangel på både heksosaminidase A og B fører til progressiv nedgang i nevrologisk funksjon, overdreven startrefleks og kirsebærrøde flekker hos spedbarn, mens juvenile og voksne former gir ataksi, svakhet eller psykiske symptomer.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende. Bærertesting av slektninger er mulig når de familiære variantene er kjent.
Analyserte gener
Også kjent som
GM2 gangliosidosis 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
