Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av VARS1, enzymet som fester aminosyren valin til transfer-RNA-et sitt for proteinproduksjon. Missense-endringer antas å forstyrre de katalytiske og tRNA-bindende områdene, og noen varianter fører til tap av funksjon.
Tegn og symptomer
Progressiv mikrocefali, epileptiske anfall, som kan være medisinsk vanskelige å behandle, og forsinket utvikling eller intellektuell funksjonsnedsettelse er typiske.
Hva en diagnose endrer
Behandling av epileptiske anfall, ernæringsstøtte og utviklingsterapier, koordinert av en nevrolog. Bærerundersøkelse av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
NDMSCA
