Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Endokrine

Wolframs syndrom

Arvelige tilstander forårsaket av varianter i WFS1 eller CISD2 som kombinerer diabetes med debut i barndommen og synstap på grunn av optikusatrofi, og ofte hørselstap og diabetes insipidus.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

De 2 tilstandene vi analyserer

Wolframs syndrom

Autosomal recessiv

Progressiv diabetes med debut i barndommen og optikusatrofi, ofte med diabetes insipidus, hørselstap og nevrologiske trekk (WFS1, CISD2).

Hva en diagnose endrer

Diagnosen styrer diabetesbehandlingen og gir grunnlag for planlagt oppfølging av øyne, hørsel, urinveier og nervesystem.

Analyserte gener

Også kjent som

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Wolframlignende syndrom

Autosomal dominant

En mildere, autosomalt dominant arvelig WFS1-tilstand med hørselstap, optikusatrofi og noen ganger diabetes.

Analyserte gener

Også kjent som

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

Andre endokrine conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test