Hajdu-Cheney syndrom (akroosteolyse, dominant type)
Autosomal dominant
Progressivt tap av beinene i tuppene av fingrene og tærne, osteoporose, endringer i hodeskallen og til tider nyrecyster, forårsaket av trunkerende varianter i NOTCH2.
Analyserte gener
Også kjent som
acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome
