Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kreft

Arvelig feokromocytom og paragangliom

Arvelig disposisjon for svulster i binyrene (feokromocytom) og i nervevev i hode, hals, brystkasse og buk (paragangliom), oftest forårsaket av varianter i SDH-genene, MAX eller TMEM127.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Arvelig feokromocytom-paragangliom

Autosomal dominant

En gruppe syndromer (PPGL type 1–7, TMEM127- og MAX-relatert) der varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øker risikoen for feokromocytom og paragangliom.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig måling av metanefriner i blod eller urin og periodisk MR av hele kroppen bidrar til å finne svulstene tidlig, før de gir blodtrykkskriser. Slektninger kan tilbys testing.

Analyserte gener

Også kjent som

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Arvelig feokromocytom

Autosomal dominant

Arvelig disposisjon for katekolaminproduserende svulster i binyremedulla.

Hva en diagnose endrer

Biokjemisk screening og bildediagnostikk gjør det mulig å oppdage og fjerne svulstene tidlig.

Analyserte gener

Også kjent som

phaeochromocytoma

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakis syndrom

Autosomal dominant

En kombinasjon av paragangliom og gastrointestinal stromal tumor (GIST), forårsaket av varianter i SDH-genene.

Hva en diagnose endrer

Overvåkingen omfatter både paragangliomer og gastrointestinale stromale tumorer.

Analyserte gener

Også kjent som

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

EGLN1-relatert erytrocytose og disposisjon for feokromocytom/paragangliom

Autosomal dominant

Varianter i EGLN1 som gir økt antall røde blodceller og økt risiko for feokromocytom og paragangliom.

Analyserte gener

MONDO:1060184

Begrensninger

  • SDHA har nært beslektede pseudogenkopier, så variantpåvisning i SDHA er mindre pålitelig.
  • Delesjoner av ett eller flere eksoner i SDHB eller SDHC krever analyse av kopitall og kan være vanskelig å oppdage.

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium