Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Gastrointestinal

Visceral myopati (CIPO, MMIHS)

Arvelige sykdommer i musklene eller nervene som flytter mat gjennom tarmen og tømmer blæren, med symptomer på tarmobstruksjon uten fysisk tilstopping. Alvorlighetsgraden varierer fra livstruende sykdom hos nyfødte til mildere dysmotilitet hos voksne.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Familiær visceral myopati

Autosomal dominant

En sykdom i glatt muskulatur i tarm og blære, oftest forårsaket av varianter i ACTG2, som ofte oppstår på nytt hos den berørte personen.

Hva en diagnose endrer

En genetisk diagnose kan spare deg for unødvendig kirurgi i buken og veileder ernærings- og blæreomsorg.

Analyserte gener

Også kjent som

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Megacystis-mikrokolon-intestinal hypoperistaltisk syndrom (MMIHS)

En alvorlig tilstand hos nyfødte med en sterkt forstørret blære, en liten tykktarm og dårlig tarmbevegelse, forårsaket av varianter i gener for glatt muskulatur, som ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 og LMOD1.

Hva en diagnose endrer

Tidlig diagnose støtter planleggingen av ernæringsstøtte, blæredrenasje og i enkelte tilfeller transplantasjon.

Analyserte gener

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Kronisk intestinal pseudoobstruksjon (CIPO)

Gjentatte episoder med tarmobstruksjon uten fysisk tilstopping, inkludert X-bundne former forårsaket av FLNA og recessive former forårsaket av ERBB3.

Hva en diagnose endrer

Å gjenkjenne tilstanden unngår gjentatt kirurgi for antatt tilstopping og retter omsorgen mot ernæring og symptomkontroll.

Analyserte gener

Også kjent som

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Familiær visceral nevropati

Autosomal recessiv

Arvelige former for intestinal pseudoobstruksjon forårsaket av unormal utvikling eller funksjon i tarmens nervetilførsel.

Hva en diagnose endrer

En diagnose hjelper med å forklare dysmotilitet og veileder ernæringsbehandlingen.

Analyserte gener

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Begrensninger

  • ACTG2 ligner nøye på andre aktingener (ACTA2, ACTG1, ACTA1), så noen varianter i dette området kan være vanskeligere å kartlegge og påvise pålitelig.
  • En enkelt MYH11-variant er knyttet til familiær thorakal aortaaneurisme, som dekkes av en egen rapport; bare varianter i begge kopiene av MYH11 forårsaker MMIHS.

Andre gastrointestinal conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium