Medfødt diafragmabrokk
Ufullstendig dannelse av diafragma som er til stede ved fødselen, og som hos en liten andel familier er knyttet til enkeltgener som ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofte med ufullstendig penetrans.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap om dette er først og fremst relevant for familieplanlegging, da den kan gi informasjon om gjentakelsesrisiko og muligheten for prenatal ultralyd ved en fremtidig graviditet.
Også kjent som
agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm
Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- diaphragmatic hernia 1
- diaphragmatic hernia 2
- diaphragmatic hernia 3
- diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
- hernia, anterior diaphragmatic
