Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

STAT1- og STAT3-gevinstfunksjon

Tilstander forårsaket av overaktive signalproteiner STAT1 eller STAT3. STAT3-gain-of-function gir tidlig debut av autoimmunitet i flere organsystemer, mens STAT1-gain-of-function gir autoimmunitet, endokrine sykdommer og infeksjoner, inkludert kronisk candidiasis, som også omtales i rapporten om kronisk mukokutan candidiasis.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Sykdom med gain-of-function i STAT3

Autosomal dominant

Tidlig debut av autoimmunitet som rammer tarm, blod, endokrine kjertler og lunger, med lymfoproliferasjon og dårlig vekst, forårsaket av en aktiverende endring i STAT3.

Hva en diagnose endrer

JAK-hemmere og IL-6-blokade kan kontrollere sykdommen, og en genetisk diagnose veileder valget av behandling.

Analyserte gener

Også kjent som

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

Sykdom med gain-of-function i STAT1 og autoimmunitet

Autosomal dominant

Enteropati, endokrin autoimmunitet, bakterielle og soppinfeksjoner og lav vekst forårsaket av en aktiverende endring i STAT1.

Hva en diagnose endrer

JAK-hemmere kan kontrollere symptomene, og overvåking for aneurismer og infeksjoner anbefales.

Analyserte gener

Også kjent som

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium