Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av HPCA, som koder for hippocalcin, et protein som er involvert i kalsiumhomeostase. Bare et lite antall familier er rapportert.
Tegn og symptomer
Dystoni med debut fra spedbarnsalder til tidlig voksen alder, ofte med start i armer eller nakke og som i de fleste tilfeller blir generalisert. Noen har også forsinket utvikling eller intellektuell funksjonsnedsettelse. Tremor ble rapportert hos alle pasienter i én oversikt (S3), og anfall kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er symptomatisk. Vanlige dystonimedisiner hadde ofte liten effekt i rapporterte tilfeller, så fysioterapi og annen støttende behandling brukes. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har en gjentakelsesrisiko; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- torsion dystonia 2
