Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av CTNNB1-genet (beta-catenin). Beta-catenin har sentrale roller i utviklingen av hjernen og av blodkarene i netthinnen. Endringene oppstår typisk de novo, og arves sjelden fra en av foreldrene.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse er typisk, med lav muskelspenning i overkroppen og stivhet i bena. Liten hodeomkrets og atferdsforskjeller er vanlig. Hos opptil 39 % av personene finnes unormale blodkar i netthinnen (exudative vitreoretinopathy), og skjeling er vanlig. Mindre ofte forekommer netthinneløsning eller synstap.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig undersøkelse av netthinnen hos øyespesialist er viktig. Fysioterapi, ortoser, tale- og pedagogisk støtte er sentralt. Tilfellene oppstår typisk de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene kan bidra til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
