22q11.2-deletjonssyndrom (DiGeorge / velokardiofacialt syndrom)
Autosomal dominant · Omtrent 1 av 2.000 til 4.000 fødsler.
En deletjon på omtrent 1,5 til 3 millioner baser på kromosom 22, som inkluderer genet TBX1, og som kan føre til medfødt hjertesykdom, lavt antall T-celler, lavt kalsium, avvik i ganen og økt risiko for psykiske lidelser, inkludert schizofreni.
Hva en diagnose endrer
Etablerte retningslinjer anbefaler kontroll av kalsium, immunforsvar, hjerte og psykisk helse, og hvert barn til en bærer har 50 % sjanse for å arve deletjonen.
Analyserte gener
Også kjent som
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
