En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av cellenes homeostase for kobberioner.
Også kjent som
copper Transport disorders; inborn cellular copper ion homeostasis disorder; inborn error of cellular copper ion homeostasis; rare inborn error of cellular copper ion homeostasis
Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- autosomal recessive axonal charcot-marie-tooth disease due to copper metabolism defect
- familial benign copper deficiency
- MEDNIK syndrome
- Menkes disease
- occipital horn syndrome
- Wilson disease
