Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

GPR143-relatert hypoplasi av fovea (okulær albinisme type 1)

Helgenomsekvensering leser genet GPR143 på X-kromosomet for endringer som forårsaker hypoplasi av fovea, hovedsakelig hos menn, med nedsatt syn og ufrivillige øyebevegelser.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En arvelig øyesykdom som hovedsakelig rammer menn, der den sentrale netthinnen (fovea) ikke utvikler seg fullt ut, noe som gir nedsatt syn og ufrivillige øyebevegelser. Den skyldes endringer i GPR143-genet på X-kromosomet.

Dette er en arvelig øyesykdom som hovedsakelig rammer menn, der sentrum av netthinnen, kalt fovea, ikke utvikler seg fullt ut. Den gir nedsatt syn fra spedbarnsalderen og nystagmus, det vil si ufrivillige øyebevegelser. Mange menn har også mindre pigment i iris og netthinne, og øyne som ikke peker i samme retning.

Tilstanden skyldes endringer i GPR143, som lager en reseptor i pigmentcellene i øyet som styrer veksten av pigmentgranulat. Fordi genet ligger på X-kromosomet, rammes menn med én endret kopi, mens kvinner vanligvis er bærere.

Synstapet er varig, men forverrer seg vanligvis ikke. Behandlingen omfatter briller, synshjelpemidler, solbriller ved lysfølsomhet og pedagogisk støtte. Genetisk veiledning forklarer X-bundet arv, og bærertesting er tilgjengelig for kvinnelige slektninger.

En rammet mann overfører endringen til alle døtrene sine og til ingen av sønnene sine. Kvinnelige bærere har 50 % sjanse for å overføre den til hvert barn, så sønner av kvinnelige bærere har 50 % sjanse for å være rammet.

Tilstanden vi analyserer

GPR143-relatert fovea-hypoplasi

X-bundet recessiv

Skyldes endringer i GPR143, som lager en reseptor i pigmentceller i øyet som styrer veksten av pigmentkorn. Fordi genet ligger på X-kromosomet, rammes menn med én endret kopi, mens kvinner vanligvis er bærere.

Tegn og symptomer

Nedsatt synsskarphet fra spedbarnsalder og nystagmus (ufrivillige øyebevegelser), med en underutviklet gul flekk. Mange menn har også redusert pigment i iris og netthinne, feilkoblede nervefibre i synsnerven og strabisme, mens hud- og hårfarge vanligvis er normal. Kvinnelige bærere har vanligvis normalt syn, men kan ha et flekkete mønster av pigment i netthinnen.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig øyeundersøkelse med briller, synshjelpemidler og pedagogisk støtte; solbriller kan hjelpe ved lysfølsomhet. Genetisk veiledning forklarer X-bundet arv: sønner av bærerkvinner har 50 % sjanse for å bli rammet, og bærertesting er tilgjengelig for kvinnelige slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Denne X-bundne tilstanden rammer hovedsakelig menn, så familiemønsteret er viktig når kvinnelige slektninger får råd. Helgenomsekvensering leser genet GPR143 i samme test.

Sønner og døtre av bærere

Kvinnelige bærere har 50 % sjanse for å overføre endringen til hvert barn, og menn som arver den, blir rammet. Bærertesting er mest informativ når GPR143-endringen i familien er identifisert.

Et negativt resultat er ikke avgjørende

Genetisk testing finner en GPR143-endring hos mer enn 9 av 10 rammede menn, så et negativt resultat utelukker ikke tilstanden helt. Diagnosen bygger også på kliniske øyefunn som nystagmus og hypoplasi av fovea, så et negativt resultat bør tolkes sammen med dem.

Begrensninger

  • Genetisk testing finner en endring i GPR143 hos mer enn 9 av 10 rammede menn, så et negativt resultat utelukker ikke helt tilstanden.

Referanser

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium