Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av MED12L, som koder for en del av Mediator-komplekset som bidrar til å regulere genaktivitet. Endringer som er rapportert, ble tidligere antatt å oppstå de novo, men et tilfelle med arv fra mor er nå beskrevet.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og utviklingshemming, med talevansker. Autisme og andre atferdsforskjeller er rapportert. Mindre ofte finnes forskjeller i corpus callosum på hjerneskanninger eller milde ansiktstrekk.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, tale, skolegang og atferd. Endringer kan oppstå de novo eller arves fra en av foreldrene, så genetisk veiledning og testing av foreldre styrer gjentakelsesrisikoen.
Analyserte gener
Også kjent som
NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME
