Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av genet ZSWIM6. En tilbakevendende endring er rapportert i flere ikke-beslektede familier. Noen tilfeller oppstår de novo, altså som en ny endring som ikke er arvet fra noen av foreldrene, og arv fra en mildt rammet forelder med mosaikkendringer er også rapportert.
Tegn og symptomer
Frontonasal dysplasi, med vidt plasserte øyne og en bred eller delt nesespiss, sammen med avvik i lemmene, som ekstra store stortær (preaksial polydaktyli) og underutviklede leggbein. Det ses også hjerneavvik, blant annet agenesi av corpus callosum, og intellektuell funksjonsnedsettelse. Andre hjernemisdannelser, som encefalocele og interhemisfærisk lipom, er rapportert.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter kraniofacial og ortopedisk vurdering, nevrologisk oppfølging og støtte til utvikling og læring. Noen tilfeller oppstår de novo, så genetisk veiledning og testing av foreldrene hjelper til med å avklare risikoen for gjentagelse.
Analyserte gener
Også kjent som
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
