Autosomal recessiv
Skyldes tap av funksjon i begge kopiene av VPS33B, et gen som er involvert i sortering av proteiner inne i cellene. Dette påvirker leverens, nyrenes og blodplatenes funksjon.
Tegn og symptomer
Spedbarn har leddkontrakturer fra fødselen, gulsott på grunn av kolestase og nyreproblemer. Noen har problemer med blodplatene. Tidlig død kan forekomme.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med ernæring, tilskudd av fettløselige vitaminer, væske- og salterstatning, og behandling av kløe og infeksjoner. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig, sammen med alternativer for testing i fremtidige graviditeter.
Analyserte gener
Også kjent som
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
