GM1-gangliosidose
Autosomal recessiv
Infantile, sen-infantile/juvenile og voksne former med progredierende nevrologisk forverring, og hos spedbarn kirsebærrøde flekker, forstørrede organer og skjelettforandringer.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende. En genetisk diagnose gjør det mulig å teste familiemedlemmer og gir tilgang til kliniske studier.
Analyserte gener
Også kjent som
Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- GM1 gangliosidosis type 1
- GM1 gangliosidosis type 2
- GM1 gangliosidosis type 3
