Frontonasal dysplasi med alopesi og genitalt misdannelse
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i ALX4, et gen som styrer utviklingen av hodeskalle og ansikt. Recessive tilfeller har endringer i begge kopiene, og en enkelt ALX4-endring kan gi forstørrede åpninger i hodeskallens beinplater (parietale foramina), så friske bærere av endringen kan ha dette.
Tegn og symptomer
Store øyeavstander, en bred nese med spalt nesespiss og mangelfull beindannelse i hodeskallen. Hårtap, som flekker eller delvis alopesi, kan forekomme, og menn kan ha kjønnsforskjeller, for eksempel ikke-nedstigte testikler. Intellektuell funksjonsnedsettelse eller hjerneforskjeller, som underutvikling av corpus callosum, kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Vurdering av kraniofacial, hud, urologi og utvikling, med kirurgi for ansikts- eller kjønnsforskjeller der det er nødvendig. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvemåten, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
