Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer
Arvelige tilstander der det dannes fibrøse vevsknuter eller svulster i huden, muskler, bein eller indre organer, blant annet hyalin fibromatose-syndrom og infantil myofibromatose.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumAutosomal recessiv
Hudknuter, forstørret tannkjøtt, smertefulle leddkontrakturer og, i alvorlige former, diaré med proteintap, forårsaket av varianter i ANTXR2.
Analyserte gener
Også kjent som
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autosomal dominant
Godartede fibrøse svulster i huden, muskler, bein eller organer som oppstår i spedbarnsalderen, oftest forårsaket av varianter i PDGFRB; mange går tilbake av seg selv.
Analyserte gener
Også kjent som
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
