Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av USP7, et enzym som styrer stabiliteten til mange proteiner, blant annet noen som er viktige for hjerneutviklingen. Endringene kan redusere eller øke aktiviteten, og de oppstår vanligvis de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling med forsinket talespråk, og utviklingshemming som varierer. Opptil halvparten av de berørte har intelligens innenfor normalområdet. Autisme, angst, aggresjon og andre atferdsforskjeller er vanlige, i likhet med lav muskelspenning, spisevansker og øyeproblemer som langsynthet, skjeve øyne eller nystagmus. Mer sjelden forekommer epileptiske anfall eller underutviklede kjønnsorganer hos gutter.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, tale, skolegang og atferd, med nevrologisk og øyeundersøkelse og behandling av anfall når det er nødvendig. De fleste tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene avklarer gjentakelsesrisikoen. Sjelden er endringen arvet fra en av foreldrene.
Analyserte gener
Også kjent som
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
