Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

GUCY2D-retinopati (Lebers medfødte amaurose 1)

Helgenomsekvensering leser genet GUCY2D for endringene i begge kopiene som forårsaker Lebers medfødte amaurose type 1, en alvorlig arvelig øyesykdom som påvirker synet fra fødselen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En arvelig øyesykdom, en form for Lebers medfødte amaurose type 1, som gir alvorlig synstap fra fødselen eller tidlig i spedbarnsalderen. Den skyldes endringer i begge kopiene av GUCY2D-genet, som er nødvendig for lyssignalering i netthinnen.

Dette er en alvorlig arvelig øyesykdom, også kalt Lebers medfødte amaurose type 1, som fører til kraftig synstap fra fødselen eller tidlig i spedbarnsalderen. Barn har ofte ufrivillige øyebevegelser (nystagmus), langsom eller manglende pupillrespons på lys, og en vane med å stikke fingrene i øynene, kjent som Franceschettis okulo-digitale tegn. Netthinnen kan først se ganske normal ut, og synet er vanligvis stabilt og forverrer seg ikke nevneverdig.

Sykdommen skyldes endringer i begge kopiene av GUCY2D, et enzym i netthinnen som hjelper lysfølsomme celler, fotoreseptorene, å gjenopprette seg etter å ha reagert på lys. Uten dette enzymet kan fotoreseptorene ikke sende signaler normalt, selv om de ofte forblir til stede i mange år.

Sykdommen arves oftest autosomalt recessivt. Når begge foreldrene er bærere, har hvert søsken til et berørt barn 25 % sjanse for å være berørt. Bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig. Behandlingen er støttende, med lavsynsstøtte, pedagogiske tjenester og jevnlige øyekontroller, og genbaserte behandlinger undersøkes i kliniske studier.

Tilstanden vi analyserer

GUCY2D-relatert recessiv retinopati (Lebers medfødte amaurose 1)

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i begge kopiene av GUCY2D, et enzym som hjelper fotoreseptorcellene med å gjenopprette seg etter å ha reagert på lys. Uten det kan fotoreseptorene ikke sende signaler normalt, selv om de ofte forblir til stede i mange år.

Tegn og symptomer

Sterkt nedsatt syn fra fødselen eller de første månedene av livet, med ustadige øyebevegelser (nystagmus), dårlig reaksjon på lys og øyekniping. Netthinnen kan se ganske normal ut ved undersøkelse til tross for svært dårlig syn. Synet forblir vanligvis stabilt og forverrer seg ikke.

Hva en diagnose endrer

Støtte for svaksynte, pedagogiske tjenester og regelmessig oppfølging hos øyelege. Genbaserte behandlinger for GUCY2D undersøkes i kliniske studier. Foreldre er vanligvis bærere, og bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.

Analyserte gener

Også kjent som

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Kilder: [1][3][2][4]

Hvorfor helgenomsekvensering

Denne netthinnesykdommen er recessiv, så bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er sentralt i rådene til familier.

Genbaserte behandlinger er i studier

En fase 1/2-studie publisert i The Lancet i 2024 testet stigende doser av en genterapi injisert under netthinnen hos 15 personer med endringer i GUCY2D. Genbaserte behandlinger for GUCY2D er fortsatt i kliniske studier, og støtten til familier fortsetter i mellomtiden.

Støtte og øyeoppfølging

Barn og foreldrene deres henvises til tjenester for synshemmede barn, og lavsynshjelpemidler og korreksjon av brytningsfeil brukes der det er nyttig. Jevnlige oftalmologiske kontroller ser etter amblyopi, glaukom eller katarakt der noe syn gjenstår.

Referanser

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium