Medfødte hjertefeil, flere typer, 7
Autosomal dominant
Denne tilstanden skyldes en endring i én kopi av FLT4 (VEGFR3), og er knyttet til tetralogi av Fallot. Endringer kan være arvet eller nye, og penetransen kan være ufullstendig, så slektninger med samme endring kan ha ingen hjertefeil.
Tegn og symptomer
Tetralogi av Fallot er feilen som er knyttet til FLT4 i en stor kohort (S2). Lymfødem i bena er en egen FLT4-relatert tilstand, Milroys sykdom (S1).
Hva en diagnose endrer
Hjertefeil følges opp av barne- og voksenkardiologiske team, ofte med kirurgisk korreksjon i spedbarnsalderen og livslang oppfølging. Fordi endringen kan være arvet med redusert penetrans, kan du bli tilbudt genetisk veiledning, testing av foreldre og ekkokardiografisk screening av slektninger eller i fremtidige svangerskap.
Analyserte gener
Også kjent som
CHTD7
