Syndrom med misdannelser i virvler, hjerte, nyrer og lemmer, type 2
Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av KYNU, et enzym i veien som lager NAD fra aminosyren tryptofan. Lav NAD under embryonal utvikling forstyrrer dannelsen av flere organer.
Tegn og symptomer
Typiske trekk er misdannelser i ryggvirvlene, hjertefeil, nyreavvik og avvik i lemmene, noen ganger med kort vekst. Noen barn har forsinket utvikling. Forhøyede nivåer av xanturensyre, et nedbrytningsprodukt av tryptofan, kan finnes i urinen.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen retter seg mot hver enkelt medfødt misdannelse, med oppfølging fra hjerte-, nyre- og ortopedisk avdeling. I dyrestudier forebygget tilskudd av niacin i svangerskapet lignende misdannelser, men dette er ikke etablert hos mennesker. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
VCRL2
