Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet BCS1L, som bidrar til å sette sammen kompleks III i den mitokondrielle respirasjonskjeden. Andre, mer alvorlige endringer i BCS1L gir mitokondriesykdommer som GRACILE-syndrom.
Tegn og symptomer
Sprø, flattrykte og snodde hårstrå (pili torti), som oppdages i tidlig barndom, og sensorinevralt hørselstap som blir tydelig i tidlig barndom og varierer i alvorlighetsgrad. Håret kan bli mindre skjørt med alderen.
Hva en diagnose endrer
Hørselsundersøkelse og høreapparat eller annen støtte ved behov, samt skånsom hårpleie. Foreldre til et berørt barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
