Brooke-Spiegler syndrom (CYLD-kutan syndrom)
Autosomal dominant
CYLD-relaterte multiple cylindromer, spiradenomer og trichoepitheliomer, som vanligvis er godartede, men kan være skjemmende og sjelden blir ondartede.
Hva en diagnose endrer
Tidlig diagnose gir mulighet for oppfølging hos hudlege og rettidig fjerning av svulster.
Analyserte gener
Også kjent som
BRSS; CYLD cutaneous syndrome
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- familial cylindromatosis
- familial multiple trichoepithelioma
- trichoepithelioma, multiple familial, 1
- trichoepithelioma, multiple familial, 2
