Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av PNP-genet, som lager et enzym i gjenvinningen av purin. Uten dette enzymet blir avfallsmolekyler fra nedbrutt DNA ikke fjernet, og T-cellene er spesielt rammet.
Tegn og symptomer
Gjentatte og alvorlige infeksjoner, som vanligvis starter i spedbarnsalderen eller tidlig i barndommen, på grunn av lavt antall T-celler. Infeksjonene rammer oftest bihulene og lungene. Omtrent to tredjedeler av personene har nevrologiske trekk, som forsinket utvikling, utviklingshemming, ustøhet (ataksi) eller spastisitet. Det er også økt risiko for autoimmune lidelser.
Hva en diagnose endrer
Behandling for å gjenopprette immunforsvaret er nødvendig, ettersom barn uten behandling vanligvis ikke overlever barndommen. Infeksjoner må forebygges og behandles raskt. Foreldre til et rammet barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
