Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av CNNM4, et gen som antas å transportere magnesium i netthinnen og i cellene som danner tannemaljen. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Kjegle-stavdystrofi med redusert sentralsyn og fargesyn. Tannemaljen er tynn og myk, med hypoplasi og hypokalsifisering, og noen har kryssbitt og forhøyet tannalder. Forsinket utvikling er rapportert hos enkelte.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyekontroller med synshjelpemidler og fargede linser, samt spesialisert tannbehandling for å beskytte og gjenopprette tennene. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger kan klargjøre risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
