Mikrocefali og kororetinopati 1
Autosomal recessiv
Denne tilstanden skyldes forandringer i begge kopiene av TUBGCP6, som koder for et tubulin-gamma-kompleksassosiert protein.
Tegn og symptomer
Liten hode (mikrocefali), som kan oppdages før fødselen, og kororetinopati, med forandringer i netthinnen som kan redusere synet, er de viktigste kjennetegnene. Utviklingsforsinkelse eller intellektuell funksjonsnedsettelse i varierende grad og kort vekst er rapportert.
Hva en diagnose endrer
Hovedtiltakene er regelmessige øyeundersøkelser med hjelp for svaksynte, vekstoppfølging, og støtte til utvikling og skolegang. Genetisk veiledning anbefales; foreldre er vanligvis bærere, og bærertesting kan tilbys slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
