Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oral

Van der Woude- og popliteal pterygium-syndromene (IRF6)

Helgenomsekvensering leser genet IRF6 for arvelige endringer som kan gi leppe- eller ganespalte og leppegroper, og hos noen personer hudfolder bak knærne og andre avvik.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

Beslektede arvelige tilstander som gir leppe-kjeve-ganespalte og/eller små groper i underleppen; popliteal pterygium-formen gir i tillegg hudfold bak knærne og andre avvik. Begge skyldes en endring i én kopi av IRF6-genet.

Van der Woude- og popliteal pterygium-syndromene er beslektede arvelige tilstander som rammer ansikt, hud og kjønnsorganer. Van der Woude-syndrom er den vanligste formen, og det gir små groper eller hevelser i underleppen, ofte sammen med leppespalte eller ganespalte. Det rammer omtrent 1 av 35.000 levendefødte. Popliteal pterygium-syndrom gir i tillegg hudfolder bak knærne, hinner mellom fingre eller tær, forandringer på neglene og avvik i kjønnsorganene.

Begge skyldes en endring i én kopi av IRF6, en transkripsjonsfaktor som trengs for utvikling av ansikt, hud og kjønnsorganer. Symptomene danner et spekter, fra isolert leppe- og ganespalte i den milde enden til popliteal pterygium-syndrom i den mer alvorlige enden. Vekst og intelligens er vanligvis normale.

Behandlingen ledes av et spalteteam, med kirurgi for spalter og leppegroper samt støtte for tale, tenner og hørsel. Barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen, selv om symptomene kan variere, så genetisk veiledning og testing av familien tilbys.

Tilstanden vi analyserer

IRF6-relaterte lidelser

Autosomal dominant · Van der Woude-syndrom rammer omtrent 1 av 35.000 levendefødte.

Forårsaket av en endring i én kopi av IRF6, en transkripsjonsfaktor som trengs for utvikling av ansikt, hud og kjønnsorganer. Symptomene danner et spektrum, fra isolert leppe-kjeve-ganespalte og Van der Woude-syndrom i den milde enden til popliteal pterygium-syndrom i den mer alvorlige enden.

Tegn og symptomer

Van der Woude-syndrom er den vanligste formen, med groper eller forhøyninger i underleppen og leppespalte, ganespalte eller begge deler; noen mangler tenner. Popliteal pterygium-syndrom gir i tillegg hudfold bak knærne, hinnedannelse mellom fingre eller tær, endringer i neglene og avvik i kjønnsorganene. Mer sjelden finnes bånd av vev som forbinder øyelokkene eller kjevene.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen ledes av et spalteteam, med kirurgi for spalter og leppegroper, samt tale-, tann- og hørselsstøtte. Barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse til å arve endringen, men symptomene kan variere, så genetisk veiledning og familietesting tilbys.

Analyserte gener

Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓
  • autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
  • Bartsocas-Papas syndrome 1
  • Bartsocas-Papas syndrome 2
  • popliteal pterygium syndrome
  • van der Woude syndrome
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:1040010Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Endringer i IRF6 arves på en dominant måte, så resultatet for en familie kan hjelpe slektninger å forstå sin risiko. Helgenomsekvensering leser genet IRF6.

Slektninger kan arve endringen

De fleste med en endring i IRF6 har arvet den fra en forelder, som kanskje har symptomer og kanskje ikke. Hvis en forelder er berørt eller bærer endringen, er risikoen for hvert søsken 50 %.

Et negativt resultat utelukker det ikke

Noen med Van der Woude-syndrom har endringer i GRHL3 i stedet for IRF6, og dette er ikke dekket av denne rapporten, så et negativt IRF6-resultat utelukker ikke tilstanden. Personer med spalter trenger også jevnlige kontroller av hørsel, tale og tenner.

Begrensninger

  • Noen med Van der Woude-syndrom har endringer i GRHL3 i stedet for IRF6, noe denne rapporten ikke dekker, så et negativt resultat utelukker ikke tilstanden.

Referanser

  1. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ, 2003. IRF6-Related Disorders. GeneReviews
  2. Van der Woude syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Robinson K, Singh SK, Walkup RB, Fawwal DV, Vilfort KM, Koloskee A et al., 2025. Rare variants in PRKCI cause Van der Woude syndrome and other features of peridermopathy. American journal of human genetics

Andre oral conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium