Akondrogenese

Achondrogenesis

Achondrogenesis er betegnelsen på en sjelden gruppe dødelige skjeletdysplasier, preget av en svikt i endokondral beinforkalkning som fører til dvergvekst med ekstrem mikromelia, et lite brystkasse, en fremstående buk, anasarka og polyhydramnion. Det finnes tre typer achondrogenesis som skiller seg fra hverandre klinisk, radiologisk, histologisk og genetisk: achondrogenesis type 1a, type 1b og type 2.